Prof. Dr. Maja Hempel
Forschungsgebiete:
Seit mehr als 15 Jahren forsche ich an der Aufklärung genetischer Ursachen seltener Erkrankungen. Hier werden für die Identifizierung neuer Krankheitsgene die neuesten Verfahren in der genetischen Diagnostik eingesetzt (Array-Analyse, Exomanalyse, Genomanalyse, ..). Die Aufklärung der Patienten bzw. deren Eltern über die neuen Untersuchungsmethoden, die Initiierung der Untersuchung, die Bewertung der identifizierten genetischen Varianten im Kontext der Symptome sowie die Befundmitteilung und -erläuterung an die Eltern sind ein wesentlicher Schwerpunkt meiner Arbeit.
Lebenslauf
- Seit 09.2021 Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg; Stellvertretende ärztliche Direktorin, Leiterin der Genetischen Poliklinik, berufene W3-Professorin für Allgemeine Humangenetik
- 2013 – 2021 Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf; Stellvertretende ärztliche Direktorin, Leiterin der Abteilung Klinische Genetik
- 2006 - 2013 Institut für Humangenetik der Technischen Universität München; Ärztin in Ausbildung/ Fachärztin für Humangenetik
- 2000 - 2006 Pränatal-Medizin München; Ärztin in Ausbildung zur Fachärztin für Humangenetik
- 1996 - 1999 Kinderklinik des Allgemeinen Krankenhauses Heide/ Holstein und Celle / Niedersachsen; Ärztin in Ausbildung zur Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde
- 2019 Habilitation: Identifizierung neuer krankheitsassoziierter Gene durch exomweite Untersuchungsansätze
- 2000 Promotion magna cum laude: Psychotrope Effekte von Paracetamol, Coffein und der Kombination aus beiden Substanzen: Eine Humanstudie
Arbeitsvorhaben
Theoretische und methodische Fragen zu Erfolgskriterien medizinischer Aufklärung im Kontext der Weiterentwicklung genetischer diagnostischer Methoden
Die technologischen Entwicklungen in der Humangenetik führen zu erweiterten Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik. Das geht mit einer deutlich besseren Aufklärung genetischer Erkrankungsursachen einher, aber auch mit der Generierung von Befunden, bei denen zum aktuellen Zeitpunkt nicht eindeutig festgestellt werden kann, ob und inwiefern diese einen Krankheitswert besitzen bzw. in der Zukunft besitzen werden. Diese Komplexität sollte in der gesetzlich verankerten Patientenaufklärung und -einwilligung zur genetischen Diagnostik abgebildet werden, evidenzbasierte Empfehlungen und Leitlinien dazu existieren jedoch nicht. Im Rahmen des Arbeitsvorhabens am Marsilius-Kolleg ist unser zentrales Ziel kurzgefasst, durch das Zusammenführen von humangenetischer und sozialwissenschaftlicher Perspektive, Grundlagen für ein Basismodul eines standardisierten Erhebungsinstruments zum Aufklärungserfolg und zur Konzeption von Empfehlungen und Leitlinien für die Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu entwickeln. Die Frage, wie für ganz-genomische Untersuchungen eine umfängliche, möglichst konkrete und dennoch für den Laien verständliche Aufklärung ausgestaltet sein müsste, von wem und wie diese durchzuführen ist, steht dabei im Mittelpunkt. Neben rechtlichen und ethischen Fragen, die sich in diesem Zusammenhang stellen und zu denen es bereits Empfehlungen gibt, ist die Frage, welcher Art von Leitlinien es hierfür bedarf und was in diesem Fall als eine erfolgreiche Aufklärung verstanden werden könnte, bislang nicht beantwortet. Dieser wollen wir in theoretischen und methodischen Ansätzen systematisch und disziplinübergreifend nachgehen.
Ausgewählte Publikationen:
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Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort. van der Ven AT, … Hempel M. Clin Genet. 2021 Dec;100(6):766-770.
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Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis. Scholz T, … Hempel M. Neonatology. 2021;118(4):454-461
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Exome sequencing in children - undiagnosed developmental delay and neurological illness. Mahler EA, … Hempel M. Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 197–204.
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De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center. Brunet T, … Hempel M, … Wagner M. Clin Genet. 2021 Feb 22
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Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia. Schob C, Hempel M, … Denecke J. Ann Neurol. 2021 Nov;90(5):738-750
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Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder. Schneeberger PE, … Hempel M, Kutsche K. Brain. 2020 Aug 1
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Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations. Windheuser IC, … Hempel M, Engels H. Am J Med Genet A. 2020 May
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de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation. Schneeberger PE … Hempel M, Kutsche K. Sci Rep. 2019 Aug 29
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Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies. Knaus A, … Hempel M, Krawitz PM.Am J Hum Genet. 2019 Aug 1
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Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation. Andersen PM, … Hempel M, Santer R. N Engl J Med. 2019 Aug 1
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De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment. Hempel M, … Lessel D. Am J Hum Genet. 2015 Sep 3.
