Fellow-Klasse 2022-2023 Prof. Dr. Maja Hempel

Arbeitsvorhaben am Marsilius-Kolleg

Theoretische und methodische Fragen zu Erfolgskriterien medizinischer Aufklärung im Kontext der Weiterentwicklung genetischer diagnostischer Methoden

Die technologischen Entwicklungen in der Humangenetik führen zu erweiterten Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik. Das geht mit einer deutlich besseren Aufklärung genetischer Erkrankungsursachen einher, aber auch mit der Generierung von Befunden, bei denen zum aktuellen Zeitpunkt nicht eindeutig festgestellt werden kann, ob und inwiefern diese einen Krankheitswert besitzen bzw. in der Zukunft besitzen werden. Diese Komplexität sollte in der gesetzlich verankerten Patientenaufklärung und -einwilligung zur genetischen Diagnostik abgebildet werden, evidenzbasierte Empfehlungen und Leitlinien dazu existieren jedoch nicht. Im Rahmen des Arbeitsvorhabens am Marsilius-Kolleg ist unser zentrales Ziel kurzgefasst, durch das Zusammenführen von humangenetischer und sozialwissenschaftlicher Perspektive, Grundlagen für ein Basismodul eines standardisierten Erhebungsinstruments zum Aufklärungserfolg und zur Konzeption von Empfehlungen und Leitlinien für die Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu entwickeln. Die Frage, wie für ganz-genomische Untersuchungen eine umfängliche, möglichst konkrete und dennoch für den Laien verständliche Aufklärung ausgestaltet sein müsste, von wem und wie diese durchzuführen ist, steht dabei im Mittelpunkt. Neben rechtlichen und ethischen Fragen, die sich in diesem Zusammenhang stellen und zu denen es bereits Empfehlungen gibt, ist die Frage, welcher Art von Leitlinien es hierfür bedarf und was in diesem Fall als eine erfolgreiche Aufklärung verstanden werden könnte, bislang nicht beantwortet. Dieser wollen wir in theoretischen und methodischen Ansätzen systematisch und disziplinübergreifend nachgehen.